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Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Les statuts de l'association Artikel 1 - Verfassung und Name Zwischen den Mitgliedern dieser Satzung wird ein Verein nach dem Gesetz vom 1. Juli 1901 und diesen Antragstexten unter dem Titel „VEREIN BARDET-BIEDL (BBS)“ gegründet. ​ Artikel 2 - Zweck Dieser Verein hat zum Ziel: ​ zusammenzubringen, über ihre Rechte, über den Stand der Forschung zu informieren, Menschen, die an oder ein oder mehrere Familienmitglieder leiden, leiden unter dem Syndrom der seltenen genetischen Krankheit Bardet biedl (BBS), insbesondere in Verbindung mit dem Wissenschaftlichen Beirat, ein Raum für Diskussion, Austausch zwischen Familien und Solidarität zu sein, um Familien mit Bardet-Biedl-Syndrom technische und moralische Hilfe zu leisten, die Öffentlichkeit, die Ärzteschaft sowie die Gesundheits- und Sozialbehörden zu informieren, insbesondere um den Stand der wissenschaftlichen und medizinischen Erkenntnisse zu verbessern, das Bardet-Biedl-Syndrom bekannt zu machen und anzuerkennen, zur medizinischen Forschung und zur Verbesserung der Pflegepraxis im Zusammenhang mit dem Bardet-Biedl-Syndrom beizutragen. Artikel 3 - Hauptsitz Der Hauptsitz befindet sich in 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Sie kann durch einfachen Beschluss des Vorstandes übertragen werden. Artikel 4 - Dauer der Assoziation Die Dauer des Vereins ist unbefristet. Artikel 5 - Zusammensetzung des Vereins Der Verein besteht aus aktiven Mitgliedern. Aktive Mitglieder sind diejenigen, die mit ihrem Jahresabonnement auf dem Laufenden sind. Er besteht auch aus Ehrenmitgliedern, die auf Vorschlag des Vorstandes und von der Zahlung eines Mitgliedsbeitrages befreit werden. Er setzt sich aus Gönnern zusammen, deren Spenden unabhängig von der Höhe berücksichtigt werden. Artikel 6 - Aufnahme und Mitgliedschaft Um dem Verein beizutreten, müssen Sie sich an diese Satzung halten und den Mitgliedsbeitrag entrichten, dessen Höhe jährlich von der Mitgliederversammlung festgelegt wird. Der Vorstand wird in der Lage sein, Mitgliedschaften abzulehnen, ohne dass die Entscheidung bei den interessierten Kreisen begründet wird. Artikel 7 - Verlust des Status als aktives Mitglied Die Qualität des aktiven Mitglieds geht verloren durch: der Rücktritt oder die Nichterneuerung des Beitrags, der Tod vom Verwaltungsrat ausgesprochene Kündigung aus schwerwiegenden Gründen. Artikel 8 - Wissenschaftlicher Ausschuss Dem Verein ist ein wissenschaftlicher Beirat angegliedert. Seine Aufgabe besteht darin, Meinungen oder Empfehlungen zur Versorgung von Patienten abzugeben und Informationen über die Forschung bereitzustellen. Sie sind dem Verein ehrenamtlich angeschlossen und somit nicht beitragspflichtig. Artikel 9 - Ressourcen des Vereins Die Mittel des Vereins bestehen aus: Beiträge; der Verkauf von Produkten; Dienstleistungen oder Leistungen des Vereins; Zuschüsse vom Land, von Regionen, Departementen, Gemeinden, Gruppen oder verschiedenen Institutionen; Spenden und Vermächtnisse; jede andere Ressource, die nicht gegen die geltenden Regeln verstößt Artikel 10 - Die ordentliche Generalversammlung Die ordentliche Mitgliederversammlung tritt mindestens einmal im Jahr zusammen und umfasst alle Mitglieder des Vereins, die mit ihrer Mitgliedschaft auf dem Laufenden sind. Mindestens fünfzehn Tage vor dem festgesetzten Termin werden die Mitglieder des Vereins vom Präsidenten einberufen und die Tagesordnung auf die Einberufungen geschrieben. Die Generalversammlung beschließt nach Beratung über den Moral- und Tätigkeitsbericht sowie über die Jahresrechnung. Es berät über zukünftige Richtungen. Er sieht die Ernennung oder Erneuerung der Mitglieder des Verwaltungsrates vor. Er legt auch die Höhe des jährlichen Mitgliedsbeitrags fest. Die Beschlüsse der Mitgliederversammlung werden mit der Mehrheit der anwesenden oder vertretenen Mitglieder gefasst. Die Stimmrechtsvertretung eines anderen Vereinsmitglieds ist zulässig. Die Anzahl ist auf 3 pro Person festgelegt. Nur Mitglieder, die mit ihrem Beitrag auf dem neuesten Stand sind, haben das Stimmrecht in der Mitgliederversammlung. Die Mitglieder des Wissenschaftlichen Beirats sind zu dieser ordentlichen Mitgliederversammlung eingeladen und können ihre Stellungnahme abgeben. Für die Gültigkeit der getroffenen Entscheidungen ist kein Quorum erforderlich. ​ Artikel 11 - Der Verwaltungsrat ​ Der Verein wird von einem Vorstand aus mindestens 3 und höchstens 9 Mitgliedern für die Dauer von 3 Jahren geleitet. ​ Um für den Vorstand kandidieren zu können, müssen Sie mindestens 1 Jahr Mitglied des Vereins sein. ​ Die Mitglieder des Verwaltungsrates werden in geheimer Wahl mit einfacher Mehrheit gewählt. ​ Die verschiedenen der Generalversammlung vorgelegten Berichte (moralisch, tätigkeitsbezogen und finanziell) werden durch Handzeichen angenommen. ​ Eine Aufforderung zur Einreichung von Bewerbungen wird 15 Tage vor der Generalversammlung an alle Mitglieder verschickt, die ihren Beitrag auf dem Laufenden halten. ​ Jeder Kandidat stellt sich der Generalversammlung mündlich vor. ​ Mitglieder sind alle 3 Jahre wählbar oder wieder wählbar. ​ Bei Vakanzen kann das Bureau seine Mitglieder bis zur nächsten Generalversammlung provisorisch ersetzen. Das Mandat der so ernannten Mitglieder des Präsidiums endet zu dem Zeitpunkt, zu dem das Mandat der ersetzten Mitglieder normalerweise auslaufen sollte. ​ Der Verwaltungsrat wählt aus seiner Mitte in geheimer Abstimmung ein Präsidium, bestehend aus: ein Präsident, der den Verein bei allen Handlungen des bürgerlichen Lebens vertritt, einem Vizepräsidenten, der insbesondere dem Präsidenten zur Seite steht und ihn bei dessen Verhinderung vertritt, ein Schatzmeister, der insbesondere für die Aufstellung der Vereinsrechnung zuständig ist oder unter seiner Verantwortung stellen lässt, ein Sekretär, der insbesondere für die Aufbewahrung der Verwaltungsunterlagen des Vereins zuständig ist, und möglicherweise ihre Assistenten. Artikel 12 - Verwaltungsratssitzung Der Verwaltungsrat tagt mindestens zweimal im Jahr und auf Einberufung durch den Präsidenten oder mindestens ein Viertel seiner Mitglieder. Bei Abwesenheit kann einem der Mitglieder des Verwaltungsrates eine Vollmacht zugesandt werden. Die maximale Anzahl von Befugnissen ist auf eine begrenzt. Bei 3-maliger unmotivierter Abwesenheit eines Vorstandsmitglieds kann es aus dem Vorstand ausgeschlossen werden. Beschlüsse werden mit Stimmenmehrheit der Anwesenden gefasst. Bei Stimmengleichheit entscheidet die Stimme des Präsidenten. Elektronische Stimmabgabe ist zulässig. Für die Gültigkeit der Beratungen ist kein Quorum erforderlich. Artikel 13 - Die außerordentliche Generalversammlung Bei Bedarf oder auf Antrag von 1/4 der Mitglieder kann der Präsident eine außerordentliche Mitgliederversammlung einberufen. Das Einberufungsverfahren ist identisch mit dem der ordentlichen Hauptversammlung. Beschlüsse werden mit Zweidrittelmehrheit der anwesenden Mitglieder gefasst. Artikel 14 - Geschäftsordnung Zur Ergänzung der Satzung kann der Vorstand eine Geschäftsordnung erlassen. Artikel 15 - Auflösung Im Falle einer von der außerordentlichen Versammlung beschlossenen Auflösung ernennt diese einen oder mehrere Liquidatoren und das Vermögen wird gegebenenfalls gemäß Artikel 9 des Gesetzes vom 1. Juli 1901 übertragen. Geschehen zu Saint-Uze, 04. Mai 2020 ​ Véronique HELOIR Präsident der Bardet-Biedl-Vereinigung Clarisse GROUSSARD Vizepräsident des Bardet-Biedl-Verbandes ​ ​

Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. ​​ Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : ​ La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. ​ La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. ​ La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. ​ LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. ​ Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 ​ Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 ​ 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! ​ La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un médicament : le setmélanotide est un agoniste du MC4R qui rétablit l'activité de la voie du récepteur MC4 pour réduire la faim et favoriser la perte de poids grâce à une diminution de l'apport calorique et à une augmentation de la dépense énergétique. Les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques Avancement Mise à jour au 18/09/2022 ​ La HAS a accordé le 7 juillet 2022 un accès précoce pré-AMM (autorisation de mise sur le marché) à l'IMCIVREE®. Le traitement sera disponible dès le mois de septembre. Dans le cadre de cet accès précoce, IMCIVREE® est soumis à prescription hospitalière, il n’est délivré que sur ordonnance et doit être prescrit et surveillé par un médecin expérimenté dans le traitement de l’obésité provoquée par des maladies génétiques. Nous sommes en train de dresser une cartographie des centres qui vont encadrer la délivrance de ce médicament et reviendrons vers vous pour vous assurer la meilleure prise en charge possible. ​ IMCIVREE® est administré une fois par jour par injection sous la peau, en début de journée. La dose initiale est de 1 mg par jour et est augmentée à 2 à 3 mg par jour, en fonction de la bonne tolérance et de l'efficacité du traitement. Après avoir été formés, les patients pourront s'injecter eux-mêmes le médicament. Les effets indésirables les plus couramment observés sous IMCIVREE® (qui peuvent toucher plus d’une personne sur 10) sont l’hyperpigmentation (coloration de la peau), la réaction au site d’injection, les nausées et les maux de tête. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Le principe est de collecter les données cliniques d’un plus grand nombre de patients possible afin de mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie dans ses manifestations les plus classiques (vision, poids, fonction rénale) mais aussi de pouvoir identifier des manifestations plus rares voire méconnues. Une étude de la qualité de vie est aussi faite ainsi qu'un recueil d'échantillons biologiques qui serviront la recherche. ​ La promotion de l'étude est sous la responsabilité du CHU de Strasbourg et l'investigateur principal responsable est le Pr Hélène Dollfus. Le recueil du consentement de l'étude (signature pour la participation) doit se faire sur place (pour le moment donc une visite obligatoire à Strasbourg), mais ensuite les données sur 5 ans pourront être recueillies à distance. Cette étude est très importante car elle permettra d'identifier les critères sur lesquels pourront se baser les futurs essais cliniques et aussi d'identifier plus précisément les caractéristiques connues ou encore mal connues de la maladie et aussi les besoins des malades. L'équipe du CHU de Strasbourg compte sur la participation de tous et attend votre appel au 06 35 34 09 00 ou 03 69 55 19 62 ou votre message à l’adresse mail cobbalt@chru-strasbourg.fr ou nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr afin de vous informer au mieux. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO – IGMA1, Place de l’Hôpital 67091 STRASBOURG Cedex ​ Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Possibilité d’hébergement dans un appartement de la Fédération des Aveugles d’Alsace et de Lorraine (20 euros/nuit/personne). Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Noch keine Beiträge in dieser Sprache veröffentlicht Sobald neue Beiträge veröffentlicht wurden, erscheinen diese hier. Les parrains de l'Association CARTMAN Animateur radio, comédien, animateur de télévision, humoriste, chanteur, musicien et producteur français. Il est depuis septembre 2021 sur Fun Radio, du lundi au jeudi, entre 21H et 00H. JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. ​ Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. ​ ​ ​ Pourquoi est-ce important d'adhérer ​ pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. ich gehe J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. ich gehe J'adhère par carte bancaire ​ Vous avez des questions ? ​ Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. ​ Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... ​ Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE ​ Roland CREN Mail PICARDIE ​ / Mail NORD PAS DE CALAIS ​ / Mail CENTRE ​ / Mail FRANCHE COMTE ​ / Mail PAYS DE LA LOIRE ​ Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE ​ / ​ Mail HAUTE NORMANDIE ​ / Mail BOURGOGNE ​ / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ​ ​ ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE ​ Gaylord SICARD Mail ILE DE FRANCE ​ / Mail CHAMPAGNE ARDENNES ​ / Mail LORRAINE ​ / Mail ALSACE ​ Laetitia HACHANI Mail LIMOUSIN ​ / Mail PACA ​ / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON ​ / Mail MIDI PYRENEES ​ / Mail AQUITAINE ​ Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES ​ / Mail ILE DE LA REUNION ​ Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

Proposer un mécénat Lire ​ Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise ​ Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). ​ Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. ​ Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). ​ Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB ​ Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. ich gehe PAR COURRIER ​ Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. ich gehe PAR VIREMENT ​ Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! ​ Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. ​ N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier ich gehe Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! ​ L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Quand le diagnostic est évoqué, la recherche de tous les signes habituellement observés dans le syndrome de Bardet-Biedl est entreprise afin d’instaurer une prise en charge adaptée à chaque malade. Comme i l n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Bardet-Biedl. La prise en charge est symptomatique. Afin d’éviter les complications, il est important de prendre en charge le plus tôt possible les différentes manifestations de la maladie. POUR LES TROUBLES VISUELS En premier lieu, un examen ophtalmologique complet est effectué pour rechercher la présence d’une rétinopathie pigmentaire. La rétinopathie pigmentaire peut être détectée par un examen du fond d’oeil qui s’effectue en dilatant la pupille avec un collyre, à l’aide d’une lampe spéciale appelée ophtalmoscope. L’électrorétinogramme (ERG) est l’autre examen permettant de diagnostiquer une rétinopathie. Il permet d’enregistrer la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse. Réalisable à tout âge, l’ERG comporte deux phases : une première phase à l’obscurité et une deuxième à la lumière. L’enregistrement de la réponse de la rétine se fait à l’aide d’électrodes situées sur les paupières ou ayant la forme de grosses lentilles oculaires. Cet examen peut paraître impressionnant mais est généralement indolore. La mesure du champ de vision peut également être effectuée, mais seulement après l’âge de 7 ans environ car elle nécessite une coopération active du malade. L’examen ophtalmologique évalue également l’acuité visuelle et vérifie que le malade ne présente pas de myopie (mauvaise vision de loin), d’hypermétropie (mauvaise vision de près), d’astigmatisme (vision déformée), ni de cataracte (opacification du cristallin) associés. ​ Les atteintes oculaires n’ont malheureusement pas de traitement, mais leur prise en charge par des spécialistes en orthoptie (rééducation, réadaptation) est recommandée. Diverses aides « basse vision » peuvent être proposées lorsque la vision centrale est impactée, par exemple des lunettes grossissantes, des loupes, des livres ou revues à gros caractères, des cadrans de téléphone et calculatrices à gros caractères, des montres parlantes, etc. POUR LES ANOMALIES DES ORTEILS ET DES DOIGTS Les doigts surnuméraires peuvent être retirés par chirurgie, tout comme les doigts accolés qui sont facilement séparables. L'intervention pour la polydactylie ou la brachydactylie est nécessaire afin de prévenir les complications fonctionnelles et la difficulté à se chausser voire à se déplacer. POUR L'OBESITÉ La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique et la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale. Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance. Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel. Plus d'informations ici : POUR LA MALFORMATION DES REINS ET DES VOIES URINAIRES Lorsque l’atteinte rénale est trop importante, une filtration artificielle peut être nécessaire, on parle de dialyse. Dans certains cas, la transplantation est inévitable. pour les troubles psychologiques et comportementaux Une prise en charge psychologique peut être utile dans un premier temps pour dépister d’éventuels troubles du comportement, ou réaliser une prise en charge en fonction de la symptomatologie présentée (troubles anxieux, troubles de l’humeur, dépression, éventuels comportements obsessionnels-compulsifs et manifestations psychosomatiques). Elle pourra aussi aider à la prise en charge de l’obésité. Elle pourra ensuite permettre au patient plus âgé d’apprendre à vivre avec une maladie progressive et chronique pouvant aboutir à des handicaps sévères et d’optimiser l’insertion socioprofessionnelle. L’orthophonie précoce est orientée sur le retard d’acquisition du langage, les troubles de phonation, les troubles de construction des phrases. Celle-ci doit être débutée aux premiers signes de retard ou troubles du langage. ​ Une prise en charge en psychomotricité doit être envisagée face à de l’incoordination et de la lenteur de réalisation motrice. POUR LES ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX En cas d’anomalie de développement des organes génitaux, certains adolescents peuvent présenter un retard de puberté important et nécessiter un traitement hormonal. Les malformations des organes génitaux féminins sont corrigées par chirurgie. regulierement Analyses de sang et d’urine Des analyses de sang et d’urine sont réalisées régulièrement (en général une fois par an), pour s’assurer qu’il n’y a pas de diabète, d’anomalie rénale, d’excès de lipides dans le sang, etc... A l’adolescence, les analyses de sang peuvent détecter un manque de sécrétion des hormones sexuelles (testostérone ou oestrogènes) dû au développement insuffisant des organes sexuels. Imagerie médicale Les malformations rénales ou gynécologiques peuvent être visualisées par échographie ou scanner. L’échographie cardiaque (échocardiographie) permet de rechercher d’éventuelles malformations cardiaques. Une fois le premier bilan réalisé, le suivi médical sera établi en fonction des atteintes observées. De façon générale, tout au long de la vie, il sera nécessaire de contrôler au moins une fois par an la tension, le fonctionnement des reins, les taux d’hormones et de rechercher les premiers signes du diabète. Ces contrôles seront plus fréquents dans la petite enfance ou en cas de problème avéré. Peut-on confondre BBS ? PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Le syndrome de Laurence-Moon , longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? ​ La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Les BBS et l'école A destination des parents, des enseignants et encadrants. "Nous invitons les parents à transmettre le lien de cette page à l'équipe enseignante qui suit votre enfant pour une meilleure connaissance de leur difficulté et un meilleur accompagnement" ​ Source : Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent être, selon les situations, scolarisés en milieu ordinaire ou dans des dispositifs d’enseignement spécialisés. L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH (antérieurement Auxiliaire de Vie Scolaire ou AVS) est parfois, requis. ​ En effet, les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe. Il s’agit de leur permettre d'apprendre au mieux de leurs capacités, grâce à des adaptations pédagogiques individuelles ou au sein de petits groupes. Ancre 1 QUELLES MODALITÉS DE SCOLARISATION ? Les jeunes atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent avoir des difficultés d’apprentissage, mais ce n’est pas toujours le cas. Cependant, leurs difficultés, quand elles sont présentes, sont parfois augmentées du fait de troubles visuels et d’une diminution légère de l’audition qui passe inaperçue. Certains ont un retard de langage, d’autres un déficit intellectuel généralement modéré, rarement sévère. ​ Aussi, les élèves porteurs du syndrome de Bardet-Bield peuvent-ils être scolarisés en classe ordinaire. Mais du fait de la sévérité de leur atteinte visuelle ou pour d’autres en fonction d’une atteinte cognitive entravant leurs apprentissages, certains peuvent être scolarisés en Ulis (Unité d’inclusion scolaire), ou en UE (Unité d’Enseignement) ou dans un établissement spécialisé type IME (Institut Médico Educatif). ​ L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH est parfois requis. ​ Leur scolarisation peut donc s'inscrire dans le cadre d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) ou d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) . comment faciliter la vie quotidienne a l'ecole ? Du fait des malformations peuvant toucher les reins et les voies urinaires, certains jeunes ont des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps. Il peut s’ensuivre des envies fréquentes d’uriner et des moments de soif intense. Il est donc important pour eux d’avoir un accès libre aux toilettes (d’autant qu’ils ont parfois aussi des troubles digestifs) et ils doivent pouvoir boire selon leurs besoins. L’obésité sévère, une taille parfois plus petite que la moyenne, des troubles de la phonation (façon anormale de produire des sons) nécessitent l’instauration d’un climat bienveillant dans la classe pour prévenir les risques de moqueries ou de stigmatisation liés à ces aspects visibles de la maladie. comment favoriser la continuitÉ du parcours scolaire ? Une prise en charge précoce et régulière permet de limiter l’aggravation des troubles. Les troubles visuels demandent un suivi par des équipes spécialisées (ophtalmologues, orthoptistes). En outre, les jeunes doivent être suivis régulièrement en pédiatrie et pour quelques-uns d’entre eux en pédopsychiatrie. Peuvent aussi être nécessaires un suivi orthophonique ou un appareillage auditif. De ce fait, l’élève peut être souvent absent pour des consultations ou des séances de rééducation. Son emploi du temps doit alors être aménagé et, s’il ne bénéficie pas du même volume d’heures d’enseignement, des objectifs prioritaires vont devoir être choisis. Si les disciplines comme le français ou les mathématiques sont souvent privilégiées, il faut également prendre en considération l’intérêt des activités d’expression ou des activités scientifiques pour ces élèves. (sciences, arts visuels, théâtre, projets…) Quand des interventions chirurgicales sont nécessaires pour ces jeunes, des liens doivent être établis avec les enseignants de l’hôpital ou du Sapad (Service d'Aide Pédagogique A Domicile qui a pour mission d'apporter des solutions pour éviter la déscolarisation d'élèves atteints de maladie ou victimes d'accident, en permettant à des enseignants d'intervenir à domicile pour une assistance pédagogique ponctuelle. Ce service est gratuit pour les familles). Ce potentiel absentéisme demande de veiller à ce que l’élève garde un lien avec ses camarades et que ses retours en classe soient aménagés. Les échanges entre les enseignants et le médecin et l’infirmière de l’Education nationale, le travail en partenariat avec un Sessad (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) ou un SAAAIS (Service d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à l’intégration scolaire), la participation aux Equipes de Suivi de la Scolarisation (ESS), quand l’élève bénéficie d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), contribuent à la qualité de l’accompagnement de l’élève et de sa famille. quelles adaptations spÉcifiques pour les troubles visuels ? Dans le syndrome de Bardet-Biedl, la rétinopathie pigmentaire mène souvent à une perte progressive de la vision périphérique qui peut être illustrée par une vision dans un tunnel. La perte de la vue est graduelle, elle se développe progressivement pour atteindre la cécité à l’âge adulte, même si certaines personnes conservent une petite partie de vision jusqu’à un âge avancé. Le premier symptôme, le plus couramment rencontré, est la difficulté de voir dans des ambiances peu éclairées. Les variations lumineuses sont également souvent gênantes dans les déplacements et la vie quotidienne. Le second symptôme est la diminution du champ visuel sur les côtés, ainsi qu’en bas et en haut. On parle de vision tubulaire. La photophobie, sensibilité anormale à la lumière peut exister à un stade avancé de la maladie. Les aménagements matériels à prévoir peuvent principalement concerner : ​ - l’accessibilité du lieu de scolarisation (Voir aussi la fiche concernant les sorties scolaires : sorties scolaires préparation ) ; ​ - l’accessibilité dans l’établissement, et plus spécifiquement au local classe ; il est nécessaire de prévoir un temps de visite conséquent pour que l’élève repère les couloirs, les salles de classe, le préau, les toilettes, la cour de récréation, la vie scolaire, la bibliothèque… (Voir également fiche : Récréations ) ; ​ - l’aménagement de l’espace individuel de travail (mobilier, outils spécifiques), l’anticipation qui concerne les documents adaptés. La place de l’élève dans la classe doit répondre à plusieurs besoins : ne pas l’isoler de ses camarades, dos à la lumière s’il souffre de photophobie, à proximité du tableau s’il peut le lire et d’une prise pour brancher lampe individuelle et ordinateur en fonction de ses besoins. (Voir la fiche : Déficience visuelle ). ​ ​ En cas de vision tubulaire, la discrimination visuelle centrale étant souvent intacte, l’élève peut lire en noir. Mais si le champ visuel est très réduit, le jeune peut avoir des difficultés pour la prise de repères sur l’espace de la feuille. ​ Il faut souligner que la qualité de la vision restante est susceptible de changer au cours de la journée, du fait de la fatigue générale et de la fatigue engendrée par les efforts de concentration. Il faut attacher une importance particulière à la lisibilité des documents : qualité des photocopies, bon contraste figure-fond ; lignes suffisamment espacées pour faciliter le repérage, organisation claire de la présentation... Attention ! il ne faut pas agrandir les documents pour les élèves ayant une vision tubulaire. En cas de syndrome de Bardet-Biedl, il peut arriver que des anomalies dans la vision des couleurs gênent l’élève quand les activités scolaires s’appuient sur des supports comportant des codes de couleurs. Ainsi, l’interprétation de cartes de géographie peut conduire à devoir adopter un autre type de code (hachures, pointillés, nuances de gris suffisamment contrastées...). ​ Il est indispensable d’oraliser le plus possible tout ce qui est écrit, ce qui est bénéfique pour tous les élèves, et de veiller à ce que l’élève ne s’isole pas, en le sollicitant, en l’incitant à se rapprocher des sources d’information visuelles si nécessaires, ce qu’il ne fait pas forcément spontanément. Remplacer quand c’est possible les travaux écrits par une activité orale. Adapter le rythme de travail de l’élève qui peut être plus lent dans la prise d’informations et dans la réalisation des écrits. quel est l'intérêt particulier de l'éducation à la santé ? Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Biedl doivent fréquemment suivre un régime alimentaire (régime équilibré, parfois régime avec limitation d’apport des sucres et des graisses, parfois sans sel) et prendre des médicaments. L’éducation à la santé, notamment ce qui concerne l’alimentation, la nutrition et les bénéfices de l’activité physique sont des éléments essentiels que l’école peut leur apporter à travers la découverte du monde, les sciences de la vie et l’EPS. comment adapter en eps ? Les adaptations sont à mettre en place en se référant au Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou au Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) de l’élève. La connaissance de l’élève et le dialogue qui s’instaure avec lui permettent d’affiner progressivement les adaptations. En outre, le médecin scolaire est un interlocuteur pour les enseignants sur ces questions. ​ En cas de troubles visuels, il est généralement nécessaire d’adapter le rythme d’apprentissage. En effet, l’enseignement en EPS s’appuie beaucoup sur des repères visuels. Il faut observer les capacités de l’élève à s’approprier les consignes car la maîtrise de la langue est un facteur majeur de compensation de la déficience visuelle. Cela induit pour l’enseignant de veiller à la précision de ses consignes, ce qui est bénéfique à l’ensemble des élèves. Pour certaines activités, selon les cas, du matériel adapté peut être utile (ballons sonores, cordes de course, minuteurs sonores…) ​ Du fait de l’atteinte rétinienne, peuvent être contre-indiquées les activités présentant un risque de « choc ». La prise en compte de la sécurité de l’élève nécessite de veiller à la perception du milieu et de ses obstacles matériels ainsi qu’à la perception des autres élèves. Les dispenses pour les cours d’EPS doivent rester exceptionnelles et limitées dans le temps. Pour les élèves atteints d’obésité sévère, on veillera à adapter les activités et à prendre en compte l’essoufflement ou les douleurs articulaires qu’ils peuvent présenter. Il s’agira par exemple de permettre à l’élève de faire des pauses pendant l’effort et de privilégier les activités de durée longue et d’intensité modérée. quel peut être le rôle des aesh ? L’accompagnement humain des élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield est parfois nécessaire. En cas de troubles visuels, il s’agit notamment de réaliser les tâches suivantes : Accompagner les déplacements (interclasses, récréations, restauration scolaire, toilettes, CDI, gymnase, stade, sorties scolaires) et les actes de la vie quotidienne (repas, habillage/déshabillage) ; Surveiller les récréations ; Accompagner des activités en EPS ; Quand l’élève est brailliste, anticiper l’adaptation des supports en Braille selon les délais nécessaires pour les transcriptions. Veiller à l’accès au matériel pour chaque cours : livres en braille, imprimante, Perkins, cubarithmes ; Accompagner l’élève pour l’organisation et le rangement du poste de travail ; Assurer un rôle de secrétariat pour certains exercices ou certaines évaluations ; Favoriser la participationr de l’élève aux activités de la classe en lui permettant une meilleure conscience de ce qui se passe en classe (qui lève la main, qui arrive en retard, pourquoi tout le monde rit, lire les affichages dans le hall, les couloirs…). ​ En cas de difficultés d’apprentissage : Pousser le jeune à l’autonomie, en le valorisant et en lui donnant confiance en lui ; Veiller à éliminer les sources de distraction (garder uniquement le matériel nécessaire à l’activité sur la table, limiter les bavardages…) ; Aider à faire des liens entre les apprentissages (rappel sur des cours précédents, liens des activités scolaires avec le vécu de l’élève…). COMMENT ADAPTER LES EXAMENS ? Selon les besoins du jeune, différents aménagements sont possibles, qui permettent le recours aux aides techniques ou humaines en cohérence avec celles utilisées par le jeune au cours de sa scolarité. l'avenir Sur le plan médical, à l’âge adulte, les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ont des troubles de la vue souvent avancés, certains deviennent aveugles avant l’âge de 30 ans nécessitant parfois l’aide d’une tierce personne ou une prise en charge dans des institutions spécialisées pour aveugles. La dégradation progressive de la vue permet en général au jeune adulte d’acquérir une certaine autonomie. Les déplacements peuvent être améliorés par des chiens guides. La thérapie génique est un espoir dans le traitement de la maladie de la rétine associée au syndrome. Un diabète non dépendant de l’insuline peut apparaître chez le jeune adulte, nécessitant un traitement médicamenteux. Le pronostic de la maladie dépend également de l’atteinte rénale, certains patients ayant des anomalies rénales sévères qui nécessitent dans de rares cas une greffe rénale. ​ Les choix d'orientation scolaire et de la formation professionnelle se font en concertation avec le jeune, son entourage familial, les enseignants, les soignants qui le suivent (ophtalmologues, rééducateurs, psychologues…) Ils s’appuient sur son niveau scolaire mais aussi sur ses capacités de communication, son autonomie dans les déplacements et dans la vie quotidienne, ses compétences dans l’utilisation des TICE (Technologies de l'information et de la communication pour l'enseignement).

Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Webseite Véronique HELOIR Présidente ​ FRANCE Francis LESTEL Vice-président ​ FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ​ ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier ​ FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. ​ Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 ​ EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! ​ Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com ​ AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! ​ Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? ​ Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. ​ Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. ​ Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. ​ FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : ​ Mail Faire un don à la Fédération Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE